¿El eccema es genético?

Tabla de contenidos

• Descripción general del eccema
• Causas del eccema
• El vínculo entre el eczema y los genes
• Gen FLG
• Gen CADR11
• Patrón de herencia
• Pruebas genéticas para el eccema
• Conclusión

Imagínese si usted y su cónyuge desarrollan o tienen una afección cutánea crónica como eczema, una de las preguntas más comunes que le surgirán al planificar un bebé será ¿cuáles son las probabilidades de que el niño también la tenga? ¿El eczema es hereditario?

Desafortunadamente, resulta que las probabilidades son altas porque las enfermedades crónicas de la piel como el eczema tienen una fuerte base genética. Los síntomas pueden desarrollarse o no dependiendo de la funcionalidad del gen.

Eccema y descripción general

Antes de entrar en el tema real, tengamos una descripción general de qué es exactamente el eczema. También conocido como dermatitis atópica, el eccema es una afección cutánea crónica caracterizada por piel enrojecida, escamosa, con picazón e inflamación cuando los síntomas son visibles. Desarrolla grietas y, a veces, rezuma en su punto máximo. Su característica que tienta al afectado a rascarse sin cesar le da el nombre de sarpullido que pica.

Afecta a alrededor del 15-20% de los niños y del 1-3% de los adultos. El eccema no es contagioso, pero tiene la característica de transmitirse de una generación a otra, de padres a hijos. Bueno, no es obligatorio que si un padre tiene eczema los niños también lo tengan, pero aumenta las posibilidades. Por ej. Si ambos padres tienen eccema, existe un 80 % de posibilidades de que el niño tenga eccema.

Causas del eccema

Aunque se desconoce el motivo exacto de la aparición del eccema o el tipo más común de dermatitis atópica, la creencia actual es que es causado por la combinación de factores que pueden incluirlo.

• Factores ambientales (desencadenantes)
• Irritantes del día a día
• Mapeo genético del individuo
• Disfunción de la barrera cutánea que permite que partículas extrañas atraviesen la capa exterior de la piel.
• Otros trastornos endocrinos como la tiroides.

También se ha descubierto que determinados factores geográficos también influyen en el eczema. Por ej. Las personas que viven en condiciones climáticas frías y ciudades urbanas con altas tasas de contaminación del aire son más propensas a esta afección de la piel.

El vínculo entre el eccema y los genes

Se entiende que la aparición del eccema está relacionada de alguna manera con la autoinmunidad de un individuo, lo que también confirma el vínculo entre el eccema y el mapeo genético de la persona. Durante mucho tiempo se desconoció la causa exacta del eczema. Pero el científico médico lo ha resuelto afirmando que la combinación de factores genéticos y ambientales son los responsables del desarrollo de la enfermedad. Entre los factores ambientales y genéticos, la genética tiene más peso.

Gen FLG

En un individuo normal, la capa exterior de la piel forma una barrera protectora que evita que invada partículas extrañas. Esta capa está formada por una proteína estructural llamada Filagrina “proteína agregadora de filamentos” que está codificada por un gen llamado FLG que constituye un gran segmento de ADN que codifica la proteína que acabamos de encontrar.

Se ha descubierto que los individuos que carecen de la copia funcional de este gen FLG carecen de la capa protectora de la piel y, a menudo, desarrollan deficiencias cutáneas que desarrollan enfermedades cutáneas crónicas como el eczema. Muchas veces, una mutación en el gen FLG también puede provocar enfermedades autoinmunes en las personas. Este hecho indica que el eccema tiene algo que ver con los genes y puede transmitirse a la siguiente generación. En toda una población, alrededor del 10% de las personas heredan al menos una versión del gen FLG de un segmento grande que tiene una secuencia de ADN ligeramente diferente2. Estos cambios en la secuencia del ADN son incapaces de producir la cantidad de proteína filagrina necesaria para formar la barrera protectora de la piel. Como resultado, la barrera cutánea es menos capaz de prevenir tanto la pérdida de agua como la entrada de patógenos.

Mutación CARD11

El gen CARD11 proporciona información e instrucciones útiles para producir una proteína que participa en la función de las células del sistema inmunológico llamadas linfocitos. Ciertos tipos de linfocitos, en particular las células T y las células B, tienen un papel importante en el apoyo al sistema inmunológico del cuerpo. Estas células identifican invasores extraños como bacterias, virus y hongos y defienden al cuerpo contra infecciones.

Cuando las células T o B reconocen una sustancia extraña, la proteína CARD11 se activa (o podemos decir que está activada) y se une a otras dos proteínas llamadas BCL10 y MALT1, para formar el complejo señalosoma CBM. Este complejo, a su vez, activa otros complejos proteicos llamados factor nuclear kappa-B (NF-κB) y complejo mTOR 1 (mTORC1), que son importantes para la señalización celular. Entonces, la cadena continúa formando una señal final y desarrollándose para funcionar y respaldar la respuesta inmune contra invasores extraños.

Cuando este gen CARD11 muta, no se activa cuando un cuerpo extraño lo invade y, por lo tanto, el sistema inmunológico se ve comprometido dando lugar a diversas afecciones, una de ellas la dermatitis atópica.

Aunque hasta ahora hemos hablado principalmente de las mutaciones FLG, que es uno de los factores más predisponentes al eccema, otras variaciones genéticas también pueden ser críticas para la aparición y la gravedad del eccema atópico. La presencia de varios loci de susceptibilidad puede entenderse fácilmente por los síntomas multifactoriales de la enfermedad que dependen de la compleja interacción entre factores ambientales como irritantes, contaminantes, clima y microorganismos. Hasta la fecha, hay más de 30 loci conocidos que están asociados con un mayor riesgo de eczema.

El patrón de herencia del gen asociado a la dermatitis atópica.

Los trastornos alérgicos como el eccema, el asma o la fiebre del heno tienden a ser hereditarios, es decir, pueden pasar de una generación a otra. La transmisión de genes de padres a hijos sigue un patrón determinado y esto se denomina patrón de herencia.

Cuando la herencia involucra el gen CARD11 mutado, la dermatitis atópica tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen CARD11 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

De manera similar, cuando se asocia con mutaciones del gen FLG, el riesgo de padecer la afección sigue un patrón autosómico dominante; una mutación en una copia de este gen es suficiente para aumentar el riesgo de padecer el trastorno.

Pruebas genéticas para el eccema

No existe una prueba común que pueda indicarle si tiene eczema, excepto un examen físico realizado por el médico que puede confirmar la enfermedad.

En el mundo avanzado de hoy, la gente está muy interesada en saber qué posibilidades tienen ellos o sus hijos de desarrollar eczema. Esto está muy bien justificado porque saber si alguien ha heredado una copia mutante de FLG es información clínica importante. Porque si hay una mutación presente en un recién nacido, una intervención temprana con cuidados adecuados y cremas hidratantes estándar podría ayudar a prevenir o retrasar la aparición del eczema atópico, que es más común en los niños.

Al hacer esto, se puede mejorar la calidad de vida de quienes padecen eczema y de sus cuidadores. Esto también retrasará o evitará por completo la exposición de la piel joven a inmunoterapias tópicas y sistémicas que, en última instancia, son fuertes para la piel y costosas para los bolsillos.

Actualmente, existen pocas empresas de pruebas de ADN como 23andMe, AncestryDNA, etc., que pueden usarse para predecir el riesgo de que usted o su hijo desarrollen eczema basándose en el ADN. Recuerde que estas son sólo predicciones y no un veredicto exacto, y las condiciones de su entorno siguen desempeñando un papel fundamental.

Otros genes asociados con el eczema En otro nuevo estudio dirigido por Mariana L Stevens, publicado en la revista Nature Communications, los investigadores encontraron y delinearon las dos variaciones del gen KIF3A que se dice es responsable del deterioro de la barrera cutánea que regula la pérdida de agua. resultando en la aparición de eccema.

La observación del estudio del equipo dirigido por Mariana L Stevens podría impulsar a los investigadores a idear pruebas genéticas que podrían usarse para diagnosticar el riesgo de desarrollar eczema atópico en bebés. Esto podría ayudar a la detección temprana de la afección y podría abrir el camino para idear terapias dirigidas a la pérdida de agua de la piel. De este modo se puede encontrar una posible solución para prevenir el eccema en la primera infancia, como mencionan los Institutos Nacionales de Salud.

Conclusión

Así que aquí está la respuesta a tu pregunta: ¿El eccema es genético? Existe un vínculo entre el eccema y los genes que resuelve el antiguo misterio de la causa del eccema. Si bien existen estudios e investigaciones que nos dirigen a delimitar el motivo de la aparición del eccema dirigido a genes mutantes o no funcionales. El gen FLG es el gen principal responsable de codificar una proteína estructural llamada filagrina y profilagrina que ayuda a construir una capa externa de la piel similar a una malla. Esta capa funciona como barrera preventiva evitando que partículas extrañas invadan desde el exterior y evitando la pérdida de agua desde el interior. Los hallazgos y estudios recientes podrían impulsar a los investigadores a crear un kit de pruebas genéticas de eccema específicamente para el eczema que nos ayudará a descubrir la susceptibilidad a la enfermedad. Con el tiempo, una solución para combatir el eccema está avanzando a pasos agigantados.

Referencias

https://www.ibtimes.com/eczema-genetic-testing-risk-infants-could-be-possible-soon-3029083

• T. Lepre, R. Cascella, M. Ragazzo, E. Galli, G. Novelli, and E. Giardina, “Association of KIF3A, but not OVOL1 and ACTL9, with atopic eczema in Italian patients,” British Journal of Dermatology, vol. 168, no. 5, pp. 1106–1108, 2013.
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/atopic-dermatitis
• L. Paternoster, M. Standl, J. Waage et al., “Multi-ancestry genome-wide association study of 21, 000 cases and 95, 000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis,” Nature Genetics, vol. 47, no. 12, pp. 1449–1456, 2015.
• M. Pigors, J. E. A. Common, X. F. C. C. Wong et al., “Exome sequencing and rare variant analysis reveals multiple filaggrin mutations in bangladeshi families with atopic eczema and additional risk genes,” Journal of Investigative Dermatology, vol. 138, no. 12, pp. 2674–2677, 2018.
• https://www.hindawi.com/journals/bmri/2019/3457898/
• https://www.karger.com/Article/FullText/370220#:~:text=Atopic%20dermatitis%20(AD)%2C%20also,%2D3%25%20of%20adults%20worldwide.