湿疹是遗传的吗?
Table of Content
试想一下,如果您和您的配偶都患有湿疹或患有湿疹等慢性皮肤病,, 在计划婴儿时最容易想到的问题之一就是孩子是否还会湿疹? 湿疹是遗传的吗?
不幸, 事实证明,这种可能性很高,因为像湿疹这样的慢性皮肤疾病在基因上有很强的基础。根据基因的功能,症状可能会或可能不会发展。
湿疹概述
在讨论实际话题之前,让我们先概述一下湿疹到底是什么? 湿疹也称为特应性皮炎,是一种慢性皮肤病,特征是可见症状时皮肤发红,鳞状,发痒和发炎。它会产生裂纹,有时在其峰值渗出。诱使受感染者不断擦伤的特征使其名称为发痒的皮疹。
影响约15-20%的儿童和1-3%的成年人的湿疹没有传染性,但它具有将一代人从父母传给孩子的特征。好吧,如果父母有湿疹,孩子也有湿疹不是强制性的,但这增加了机会。例如如果父母双方都患有湿疹,那么孩子就有80%的机会患有湿疹。
湿疹的原因
尽管尚不清楚发生湿疹或特应性皮炎的最常见类型的确切原因,但目前的想法是它是由可能包括的多种因素引起的。
- 环境因素 (扳机)
- 日常生活中的刺激物
- 个人的遗传图谱
- 皮肤屏障功能障碍,使异物侵入皮肤外层
- 其他内分泌失调,例如甲状腺
还发现某些地理因素也在湿疹中起作用。例如生活在寒冷气候条件下以及空气污染率高的城市的人们更容易出现这种皮肤病。
湿疹与基因之间的联系
可以理解,湿疹的发作在某种程度上与个体的自身免疫有关,这也证实了湿疹与人的基因作图之间的联系。在很长一段时间内,湿疹的确切原因尚不清楚。但是医学科学家通过指出遗传因素和环境因素的组合导致了该病的发展,从而解决了这一问题。在环境因素和遗传因素之间,遗传因素具有更大的重要性。
FLG基因
在正常个体中,皮肤的外层会形成保护层,以防止异物侵入。该层由称为Filaggrin“细丝聚集蛋白”的结构蛋白组成,该结构蛋白由称为FLG的基因编码,该基因构成DNA的很大一部分,编码我们刚刚遇到的蛋白质。
发现缺乏该基因FLG的功能拷贝的个体缺乏皮肤的保护层,并且经常发展出皮肤缺陷,所述皮肤缺陷发展为诸如湿疹的慢性皮肤病。很多时候,FLG基因的突变也会导致人自身免疫性疾病。这个事实表明,湿疹与基因有关,并且可以传给下一代。在整个人群中,大约有10%的人从一个DNA序列稍有不同的大片段中继承了FLG基因的至少一个版本2。 DNA序列中的这些变化无法产生形成保护性皮肤屏障所需的丝聚蛋白蛋白量。结果,皮肤屏障不能同时防止水分流失和病原体进入。
CARD11突变
CARD11基因提供有用的信息和说明,以制造一种与免疫系统细胞(称为淋巴细胞)功能有关的蛋白质。某些类型的淋巴细胞,特别是T细胞和B细胞在支持人体免疫系统中起主要作用。这些细胞识别细菌,病毒和真菌等外来入侵者,并保护身体免受感染。
当T细胞或B细胞识别出异物时,CARD11蛋白被打开(或者可以说它被激活了),并与另外两个名为BCL10和MALT1的蛋白结合,形成了CBM信号体复合物。该复合物又激活了其他蛋白复合物,称为核因子-κB(NF-κB)和mTOR复合物1(mTORC1),它们对于细胞信号传导很重要。因此,该链继续形成最终信号并发展,以发挥功能来抵抗针对外来入侵者的免疫反应。
当该CARD11基因发生突变时,异物入侵时它不会被激活,从而使免疫系统受损,导致多种疾病,其中之一就是特应性皮炎。
尽管到目前为止,我们几乎都谈论过FLG突变,这是引起湿疹病情的最容易诱因之一,但其他遗传变异对于异位性湿疹的发作和严重程度也很关键。疾病的多因素症状很容易理解几个易感基因座的存在,这些症状取决于刺激物,污染物,天气和微生物等环境因素之间的复杂相互作用。迄今为止,有30多个已知的基因座与较高的湿疹风险有关。
特应性皮炎相关基因的遗传模式
诸如湿疹,哮喘或花粉症等过敏性疾病往往会在家庭中蔓延,因为它可能会一代一代传给下一代。基因从父母到孩子的传播遵循一定的模式,这称为继承模式。
当遗传涉及 CARD11 突变基因时,特应性皮炎具有常染色体显性遗传方式, 这意味着每个细胞中改变的 CARD11基因的一个拷贝足以引起这种疾病。
同样,当与 FLG基因突变相关时,患病风险遵循常染色体显性遗传模式;该基因的一个拷贝中的突变足以增加患该疾病的风险。
Genetic 湿疹测试
除了可以确认该病的医生进行的体格检查外,没有任何普通的测试可以告诉您是否患有湿疹。
在当今的先进世界中,人们非常渴望知道他们或孩子患湿疹的可能性。这非常有道理,因为了解某人是否遗传了FLG的突变体是重要的临床信息。因为如果新生儿中存在突变,则在适当的护理和标准保湿剂的帮助下进行早期干预可有助于预防或延迟儿童中最常见的异位性湿疹的发作。
通过这样做,可以改善湿疹患者及其护理人员的生活质量。这也将延迟或完全避免使年轻皮肤暴露于局部和全身免疫疗法,这些疗法最终在皮肤上牢固并且对口袋昂贵。
当前,很少有DNA测试公司,例如23andMe,AncestryDNA等。这些公司可用于根据DNA预测您或您的孩子患湿疹的风险。请记住,这些只是预测而已,并不是确切的结论,环境中的条件仍然起着至关重要的作用。
与湿疹相关的其他基因在《自然通讯》杂志上发表的另一项由玛丽安娜·史蒂文斯(Mariana L Stevens)领导的新研究中,研究人员发现并划定了基因KIF3A的两个变异,据说这两个变异导致调节水分流失的皮肤屏障受损。导致湿疹发作。
由玛丽安娜·史蒂文斯(Mariana L Stevens)领导的小组进行的研究得出的结论可能会促使研究人员提出基因测试,以用于诊断婴儿患特应性湿疹的风险。这可能有助于及早发现病情,并可能导致提出针对皮肤水分流失的疗法。因此,如美国国立卫生研究院。
结论
所以这是您问题的答案,湿疹是遗传的吗?湿疹与基因之间存在联系,这解决了引起湿疹的长期谜团。尽管有许多研究和研究指导我们缩小针对非功能性或突变基因的湿疹发作的原因。基因FLG是负责编码称为Filaggrin和profilaggrin的结构蛋白的主要基因,有助于构建网状皮肤外层。该层用作防止外来颗粒从外部侵入并防止从内部流失水的预防性屏障。最近的发现和研究可能会促使研究人员提出专门针对湿疹的湿疹基因检测试剂盒,这将有助于我们发现该疾病的易感性。最终,解决湿疹的方法取得了长足的进步。
References
- https://www.ibtimes.com/eczema-genetic-testing-risk-infants-could-be-possible-soon-3029083
- T. Lepre, R. Cascella, M. Ragazzo, E. Galli, G. Novelli, and E. Giardina, “Association of KIF3A, but not OVOL1 and ACTL9, with atopic eczema in Italian patients,” British Journal of Dermatology, vol. 168, no. 5, pp. 1106–1108, 2013.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/atopic-dermatitis
- L. Paternoster, M. Standl, J. Waage et al., “Multi-ancestry genome-wide association study of 21, 000 cases and 95, 000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis,” Nature Genetics, vol. 47, no. 12, pp. 1449–1456, 2015.
- M. Pigors, J. E. A. Common, X. F. C. C. Wong et al., “Exome sequencing and rare variant analysis reveals multiple filaggrin mutations in bangladeshi families with atopic eczema and additional risk genes,” Journal of Investigative Dermatology, vol. 138, no. 12, pp. 2674–2677, 2018.
- https://www.hindawi.com/journals/bmri/2019/3457898/
- https://www.karger.com/Article/FullText/370220#:~:text=Atopic%20dermatitis%20(AD)%2C%20also,%2D3%25%20of%20adults%20worldwide.