क्या एक्जिमा आनुवंशिक है?

सामग्री की तालिका

• एक्जिमा अवलोकन
• एक्जिमा के कारण
• एक्जिमा और जीन के बीच की कड़ी
• एफएलजी जीन
• CADR11 जीन
• वंशानुक्रम पैटर्न
• एक्जिमा के लिए जीन परीक्षण
• निष्कर्ष

ज़रा कल्पना करें कि यदि आप और आपका जीवनसाथी दोनों एक्जिमा जैसी पुरानी त्वचा की स्थिति से पीड़ित हैं, तो सबसे आम सवालों में से एक जो बच्चे की योजना बनाते समय आपके दिमाग में आएगा, वह यह होगा कि क्या संभावना है कि बच्चे को भी यह बीमारी होगी? क्या एक्जिमा वंशानुगत है?

दुर्भाग्य से, यह पता चला है कि संभावनाएँ अधिक हैं क्योंकि एक्जिमा जैसी पुरानी त्वचा की स्थितियों का जीन पर एक मजबूत आधार होता है। जीन की कार्यक्षमता के आधार पर लक्षण विकसित हो भी सकते हैं और नहीं भी।

एक्जिमा एक सिंहावलोकन

वास्तविक विषय में प्रवेश करने से पहले आइए एक सिंहावलोकन करें कि वास्तव में एक्जिमा क्या है? एटोपिक डर्मेटाइटिस के रूप में भी जाना जाता है, एक्जिमा एक पुरानी त्वचा की स्थिति है जिसमें लक्षण दिखाई देने पर लाल, पपड़ीदार, खुजलीदार और सूजन वाली त्वचा दिखाई देती है। इसमें दरारें पड़ जाती हैं और कभी-कभी चरम सीमा पर रिसने लगता है। इसकी विशेषता जो प्रभावित व्यक्ति को लगातार खुजलाने के लिए प्रेरित करती है, उसे खुजलीदार दाने का नाम दिया गया है।

लगभग 15-20% बच्चों और 1-3% वयस्कों को प्रभावित करने वाला एक्जिमा संक्रामक नहीं है, लेकिन इसकी एक पीढ़ी में पारित होने की विशेषता है जो माता-पिता से बच्चों तक होती है। वैसे, यह अनिवार्य नहीं है कि अगर माता-पिता को एक्जिमा है तो बच्चों को भी होगा, लेकिन इससे संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए यदि माता-पिता दोनों को एक्जिमा है तो 80% संभावना है कि बच्चे को एक्जिमा हो सकता है।

एक्जिमा के कारण

हालाँकि एक्जिमा या सबसे सामान्य प्रकार के एटोपिक डर्मेटाइटिस की शुरुआत का सटीक कारण ज्ञात नहीं है, लेकिन वर्तमान सोच यह है कि यह कारकों के संयोजन के कारण होता है जिनमें शामिल हो सकते हैं।

• पर्यावरणीय कारक (ट्रिगर)
• रोजमर्रा की जिंदगी से परेशानियाँ
• व्यक्ति का आनुवंशिक मानचित्रण
• त्वचा अवरोधक शिथिलता विदेशी कणों को बाहरी त्वचा परत को तोड़ने की अनुमति देती है
• अन्य अंतःस्रावी विकार जैसे थायरॉयड

यह भी पाया गया है कि कुछ भौगोलिक कारक भी एक्जिमा में अपनी भूमिका निभाते हैं। उदाहरण के लिए ठंडी जलवायु परिस्थितियों और उच्च वायु प्रदूषण दर वाले शहरी शहरों में रहने वाले लोगों में इस त्वचा की स्थिति का खतरा अधिक होता है।

एक्जिमा और जीन के बीच संबंध

यह समझा जाता है कि एक्जिमा की शुरुआत किसी तरह किसी व्यक्ति की ऑटो-इम्युनिटी से संबंधित होती है जो एक्जिमा और व्यक्ति की जीन मैपिंग के बीच संबंध की भी पुष्टि करती है। बहुत लंबे समय तक, एक्जिमा का सटीक कारण अज्ञात था। लेकिन चिकित्सा वैज्ञानिक ने यह कहकर इसका समाधान निकाला है कि आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयोजन इस स्थिति के विकास के लिए जिम्मेदार है। पर्यावरणीय और आनुवंशिक कारकों के बीच, आनुवंशिकी का महत्व अधिक है।

एफएलजी जीन

एक सामान्य व्यक्ति में, त्वचा की बाहरी परत एक सुरक्षात्मक बाधा बनाती है जो उसे विदेशी कणों पर आक्रमण करने से रोकती है। यह परत फिलाग्रिन “फिलामेंट एग्रीगेटिंग प्रोटीन” नामक एक संरचनात्मक प्रोटीन से बनी होती है, जिसे एफएलजी नामक जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है, जो डीएनए के एक बड़े खंड का गठन करता है जो उस प्रोटीन के लिए कोड करता है जिसे हमने अभी देखा था।

यह पाया गया है कि जिन व्यक्तियों में इस जीन एफएलजी की कार्यात्मक प्रतिलिपि की कमी होती है, उनमें त्वचा की सुरक्षात्मक परत की कमी होती है और अक्सर त्वचा की कमियां विकसित होती हैं, जिससे एक्जिमा जैसी पुरानी त्वचा की स्थिति विकसित होती है। कई बार, एफएलजी जीन में उत्परिवर्तन से लोगों में ऑटोइम्यून स्थितियां भी पैदा हो सकती हैं। यह तथ्य बताता है कि एक्जिमा का जीन से कुछ लेना-देना है और यह अगली पीढ़ी तक पहुंच सकता है। पूरी आबादी में, लगभग 10% लोगों को एक बड़े वर्ग से एफएलजी जीन का कम से कम एक संस्करण विरासत में मिलता है, जिसका डीएनए अनुक्रम थोड़ा अलग होता है। डीएनए अनुक्रम में ये परिवर्तन सुरक्षात्मक त्वचा अवरोध बनाने के लिए आवश्यक फिलाग्रिन प्रोटीन की मात्रा का उत्पादन करने में असमर्थ हैं। परिणामस्वरूप, त्वचा की बाधा पानी की कमी और रोगजनकों के प्रवेश दोनों को रोकने में कम सक्षम होती है।

CARD11 उत्परिवर्तन

जीन CARD11 एक प्रोटीन बनाने के लिए उपयोगी जानकारी और निर्देश प्रदान करता है जो लिम्फोसाइट्स नामक प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाओं के कार्य में शामिल होता है। कुछ प्रकार के लिम्फोसाइट्स, विशेष रूप से टी कोशिकाएं और बी कोशिकाएं, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली का समर्थन करने में प्रमुख भूमिका निभाती हैं। ये कोशिकाएं बैक्टीरिया, वायरस और कवक जैसे विदेशी आक्रमणकारियों की पहचान करती हैं और संक्रमण से शरीर की रक्षा करती हैं।

जब टी या बी कोशिकाएं किसी विदेशी पदार्थ को पहचानती हैं, तो CARD11 प्रोटीन चालू हो जाता है (या हम कह सकते हैं कि यह सक्रिय हो जाता है) और CBM सिग्नलोसोम कॉम्प्लेक्स बनाने के लिए BCL10 और MALT1 नामक दो अन्य प्रोटीन से जुड़ जाता है। यह कॉम्प्लेक्स बदले में अन्य प्रोटीन कॉम्प्लेक्स को सक्रिय करता है जिन्हें न्यूक्लियर फैक्टर-कप्पा-बी (एनएफ-κबी) और एमटीओआर कॉम्प्लेक्स 1 (एमटीओआरसी1) कहा जाता है, जो सेलुलर सिग्नलिंग के लिए महत्वपूर्ण हैं। इसलिए श्रृंखला विदेशी आक्रमणकारियों के खिलाफ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का समर्थन करने के लिए अंतिम संकेत और विकास जारी रखती है।

जब यह CARD11 जीन उत्परिवर्तित हो जाता है तो यह किसी विदेशी शरीर के आक्रमण पर सक्रिय नहीं होता है और इस प्रकार प्रतिरक्षा प्रणाली समझौता कर लेती है, जिससे विभिन्न स्थितियों को जन्म मिलता है, उनमें से एक एटोपिक जिल्द की सूजन है।

हालाँकि अब तक हमने ज्यादातर एफएलजी उत्परिवर्तन के बारे में बात की है, जो एक्जिमा की स्थिति के लिए सबसे पूर्वगामी कारकों में से एक है, अन्य आनुवंशिक विविधताएं भी एटोपिक एक्जिमा की शुरुआत और गंभीरता के लिए महत्वपूर्ण हो सकती हैं। कई संवेदनशीलता लोकी की उपस्थिति को रोग के बहु-कारक लक्षणों से आसानी से समझा जा सकता है जो कि पर्यावरणीय कारकों जैसे चिड़चिड़ाहट, प्रदूषक, मौसम और सूक्ष्मजीवों के बीच जटिल बातचीत पर निर्भर करता है। आज तक, 30 से अधिक ज्ञात लोकी हैं जो एक्जिमा के उच्च जोखिम से जुड़े पाए गए हैं।

एटोपिक जिल्द की सूजन से जुड़े जीन का वंशानुक्रम पैटर्न

एक्जिमा, अस्थमा, या हे फीवर जैसे एलर्जी संबंधी विकार परिवारों में चलते हैं यानी यह एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक फैल सकते हैं। माता-पिता से बच्चे तक जीन का संचरण एक निश्चित पैटर्न का अनुसरण करता है और इसे वंशानुक्रम पैटर्न कहा जाता है।

जब वंशानुक्रम में CARD11 उत्परिवर्तित जीन शामिल होता है, तो एटोपिक जिल्द की सूजन में एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न होता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित CARD11 जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है।

इसी तरह, जब यह एफएलजी जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है, तो स्थिति का जोखिम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करता है; इस जीन की एक प्रति में उत्परिवर्तन विकार के जोखिम को बढ़ाने के लिए पर्याप्त है।

एक्जिमा के लिए आनुवंशिक परीक्षण

ऐसा कोई सामान्य परीक्षण नहीं है जो आपको बता सके कि आपको एक्जिमा है या नहीं, सिवाय चिकित्सक द्वारा शारीरिक परीक्षण के जो रोग की पुष्टि कर सके।

आज की उन्नत दुनिया में लोग यह जानने के लिए बहुत उत्सुक हैं कि उनमें या उनके बच्चे में एक्जिमा विकसित होने की कितनी संभावना है। यह बिल्कुल उचित है क्योंकि यह जानना कि क्या किसी को एफएलजी की उत्परिवर्ती प्रति विरासत में मिली है, महत्वपूर्ण नैदानिक जानकारी है। क्योंकि यदि नवजात शिशु में कोई उत्परिवर्तन मौजूद है, तो उचित देखभाल और मानक मॉइस्चराइज़र के साथ शीघ्र हस्तक्षेप से एटोपिक एक्जिमा की शुरुआत को रोकने या देरी करने में मदद मिल सकती है जो बच्चों में सबसे आम है।

ऐसा करने से एक्जिमा पीड़ित और उसकी देखभाल करने वाले के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है। इससे युवा त्वचा को सामयिक और प्रणालीगत इम्युनोथैरेपी के संपर्क में आने में देरी होगी या पूरी तरह से बचा जा सकेगा जो अंततः त्वचा पर मजबूत होती है और जेब के लिए महंगी होती है।

वर्तमान में, कुछ डीएनए परीक्षण कंपनियां हैं जैसे 23andMe, AncestryDNA इत्यादि। जिनका उपयोग डीएनए के आधार पर आपके या आपके बच्चे के एक्जिमा विकसित होने के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है। याद रखें कि ये केवल भविष्यवाणियाँ हैं और कोई सटीक निर्णय नहीं है और आपके वातावरण की स्थितियाँ अभी भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं।

एक्जिमा से जुड़े अन्य जीन नेचर कम्युनिकेशंस जर्नल में प्रकाशित मारियाना एल स्टीवंस के नेतृत्व में एक अन्य नए अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने जीन KIF3A के दो रूपों को पाया और चित्रित किया, जो पानी की कमी को नियंत्रित करने वाली त्वचा बाधा की हानि के लिए जिम्मेदार माना जाता है। जिसके परिणामस्वरूप एक्जिमा की शुरुआत होती है।

मारियाना एल स्टीवंस के नेतृत्व वाली टीम के अध्ययन के अवलोकन से शोधकर्ताओं को आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए प्रेरित किया जा सकता है जिसका उपयोग शिशुओं में एटोपिक एक्जिमा के विकास के जोखिम का निदान करने के लिए किया जा सकता है। इससे स्थिति का शीघ्र पता लगाने में मदद मिल सकती है और जिससे त्वचा से पानी की कमी को लक्षित करने वाले उपचारों का मार्ग प्रशस्त हो सकता है। जिससे बचपन में एक्जिमा को रोकने का एक संभावित समाधान पाया जा सकता है, जैसा कि राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा बताया गया है।

निष्कर्ष

तो यहां आपके प्रश्न का उत्तर है, क्या एक्जिमा अनुवांशिक है? एक्जिमा और जीन के बीच एक संबंध है जो एक्जिमा के कारण के लंबे समय से चले आ रहे रहस्य को सुलझाता है। हालांकि ऐसे अध्ययन और शोध हैं जो हमें गैर-कार्यात्मक या उत्परिवर्ती जीनों को लक्षित करके एक्जिमा की शुरुआत के कारण को कम करने के लिए निर्देशित करते हैं। जीन एफएलजी फिलाग्रिन और प्रोफिलाग्रिन नामक संरचनात्मक प्रोटीन को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार प्रमुख जीन है जो एक जाल जैसी त्वचा की बाहरी परत बनाने में मदद करता है। यह परत एक निवारक अवरोधक के रूप में कार्य करती है जो बाहरी कणों को बाहर से आने से रोकती है और अंदर से पानी के नुकसान को रोकती है। हाल के निष्कर्ष और अध्ययन शोधकर्ताओं को विशेष रूप से एक्जिमा के लिए एक एक्जिमा आनुवंशिक परीक्षण किट के साथ आने के लिए प्रेरित कर सकते हैं जो हमें बीमारी की संवेदनशीलता का पता लगाने में मदद करेगी। आख़िरकार, एक्जिमा से लड़ने का समाधान काफी प्रगति कर रहा है।

संदर्भ

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